ECOGRAFIA IN GRAVIDANZA
ECOGRAFIA IN GRAVIDANZA
L’ecografia è la più importante tecnica diagnostica non invasiva in gravidanza. Almeno 3 esami (uno per trimestre) sono ormai eseguiti di routine. Nelle gravidanze a rischio un monitoraggio frequente come da indicazioni del medico è importante per un migliore controllo dell’evoluzione della gravidanza.
PRIMO TRIMESTRE
Nel 1° trimestre, l’ecografia si esegue per verificare l’età gestazionale, la sede intrauterina e la regolarità della camera ovulare, il numero e la vitalità (attività cardiaca) degli embrioni. Tra la 11° e la 14° settimana può coincidere con l’ecografia genetica.
SECONDO TRIMESTRE
Nel 2° trimestre, l’ecografia si esegue verso la 20° settimana per studiare l’anatomia fetale e identificare eventuali malformazioni congenite strutturali (ecografia morfologica). Tale studio viene comunemente integrato con la misurazione dei principali indici biometrici (testa, addome e arti), con la misura della lunghezza del collo dell’utero e con l’analisi flussimetrica dei vasi uterini e ombelicali.
TERZO TRIMESTRE
Nel 3° trimestre, l’ecografia viene eseguita verso la 32° settimana e permette di controllare la crescita fetale, la presentazione del feto, l’inserzione della placenta, la quantità del liquido amniotico e di riconoscere eventuali malformazioni non rilevabili all’ecografia morfologica
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QUANDO FARE LA VILLOCENTESI?
QUANDO FARE LA VILLOCENTESI?
CHE COS'E' LA VILLOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane.
LA DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:
- Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
- Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
- Studio ecografico della morfologia fetale
QUANDO FARE LA VILLOCENTESI?
Esami preliminari richiesti da S.I.S.Me.R. per villocentesi e amniocentesi (QUANDO)
Per l’esecuzione di queste indagini presso il nostro Centro sono richiesti i seguenti esami preliminari datati non oltre 30 giorni:
- Emocromo (non oltre 30 giorni)
- Gruppo sanguigno e fattore RH, anche del partner;
- Test di Coombs indiretto;
- Test infettivologici: Epatite B, Epatite C ed HIV
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QUANTO COSTA LA VILLOCENTESI?
QUANTO COSTA LA VILLOCENTESI?
CHE COS'E' LA VILLOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane.
LA DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:
- Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
- Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
- Studio ecografico della morfologia fetale
QUANTO COSTA LA VILLOCENTESI?
Il costo della villocentesi parte da 760 euro
Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.
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I RISCHI DELLA VILLOCENTESI
QUALI SONO I RISCHI DELLA VILLOCENTESI?
CHE COS'E' LA VILLOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane.
LA DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:
- Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
- Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
- Studio ecografico della morfologia fetale
PROBLEMI DI LABORATORIO
In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.
I RISCHI DELLA VILLOCENTESI
La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
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LA VILLOCENTESI: CHE COS’È, RISCHI, QUANTO COSTA E QUANDO FARLA?
VILLOCENTESI: CHE COS'È, I RISCHI, QUANTO COSTA E QUANDO FARLO?
CHE COS'E' LA VILLOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane.
LA DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:
- Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
- Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
- Studio ecografico della morfologia fetale
PROBLEMI DI LABORATORIO
In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.
I RISCHI DELLA VILLOCENTESI
La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
QUANDO FARE LA VILLOCENTESI?
Esami preliminari richiesti da S.I.S.Me.R. per villocentesi e amniocentesi (QUANDO)
Per l’esecuzione di queste indagini presso il nostro Centro sono richiesti i seguenti esami preliminari datati non oltre 30 giorni:
- Emocromo (non oltre 30 giorni)
- Gruppo sanguigno e fattore RH, anche del partner;
- Test di Coombs indiretto;
- Test infettivologici: Epatite B, Epatite C ed HIV
QUANTO COSTA LA VILLOCENTESI?
Il costo della villocentesi parte da 760 euro
Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.
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QUANDO FARE L’AMNIOCENTESI
QUANDO FARE L'AMNIOCENTESI
CHE COS'È L'AMNIOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 15 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto continuo controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni. L’analisi richiede circa due settimane, ma esistono tecniche rapide che danno in 48-72 ore risultati per le trisomie 13, 21 e 18.
Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ed è consigliabile osservare circa 24 ore di riposo.
QUANDO FARE L'AMNIOCENTESI
Per l’esecuzione di queste indagini presso il nostro Centro sono richiesti i seguenti esami preliminari datati non oltre 30 giorni:
- Emocromo (non oltre 30 giorni)
- Gruppo sanguigno e fattore RH, anche del partner;
- Test di Coombs indiretto;
- Test infettivologici: Epatite B, Epatite C ed HIV
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I RISCHI DELL’AMNIOCENTESI
I RISCHI DELL'AMNIOCENTESI
CHE COS'È L'AMNIOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 15 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto continuo controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni. L’analisi richiede circa due settimane, ma esistono tecniche rapide che danno in 48-72 ore risultati per le trisomie 13, 21 e 18.
Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ed è consigliabile osservare circa 24 ore di riposo.
COMPLICANZE AMNIOCENTESI
La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
PROBLEMI IN LABORATORIO
In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.
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AMNIOCENTESI: CHE COS’È’, RISCHI, QUANDO FARLA E QUANTO COSTA
L'AMNIOCENTESI: CHE COS'È, I RISCHI, QUANDO FARLA E QUANTO COSTA
CHE COS'È L'AMNIOCENTESI?
Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 15 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto continuo controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni. L’analisi richiede circa due settimane, ma esistono tecniche rapide che danno in 48-72 ore risultati per le trisomie 13, 21 e 18.
Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ed è consigliabile osservare circa 24 ore di riposo.
COMPLICANZE AMNIOCENTESI
La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
PROBLEMI IN LABORATORIO
In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.
QUANDO FARLA ED ESAMI PRELIMINARI RICHIESTI DA S.I.S.Me.R.
Per l’esecuzione di queste indagini presso il nostro Centro sono richiesti i seguenti esami preliminari datati non oltre 30 giorni:
- Emocromo (non oltre 30 giorni)
- Gruppo sanguigno e fattore RH, anche del partner;
- Test di Coombs indiretto;
- Test infettivologici: Epatite B, Epatite C ed HIV
QUANTO COSTA L'AMNIOCENTESI?
L’amniocentesi ha un costo a partire da 700 euro.
Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.
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AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI
AMNIOCENTESI E O VILLOCENTESI
CHE COS'È LA DIAGNOSI PRENATALE ?
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:
- Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
- Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
- Studio ecografico della morfologia fetale
TECNICHE PRENATALE INVASIVE
I test invasivi prevedono un prelievo diretto di villi coriali (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi).
Le tecniche di diagnosi prenatale invasive vengono richieste principalmente per una delle seguenti motivazioni:
- indicazioni anamnestiche:
- età materna avanzata (oltre i 35 anni l’incidenza di anomalie cromosomiche aumenta per la
maggiore tendenza a fenomeni di non disgiunzione dovuti all’invecchiamento degli ovociti)
- anomalia cromosomica in una precedente gravidanza (sembra comportare un rischio di
ricorrenza di circa l’1%)
- familiarità per malattia genica (in genere entrambi i genitori portatori di una malattia ad
eredità recessiva, con rischio di ricorrenza del 25% o madre portatrice di una malattia legata al cromosoma x, con rischio del 50% nei figli maschi).
- Test combinato ad alto rischio o NIPT con esito patologico
- motivazioni personali
AMNIOCENTESI
Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 15 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto continuo controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni. L’analisi richiede circa due settimane, ma esistono tecniche rapide che danno in 48-72 ore risultati per le trisomie 13, 21 e 18.
Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ed è consigliabile osservare circa 24 ore di riposo.
COMPLICANZE DELL'AMNIOCENTESI
La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
QUANTO COSTA L'AMNIOCENTESI?
L’amniocentesi ha un costo a partire da 700 euro.
Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.
VILLOCENTESI
Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane.
COMPLICANZE DELLA VILLOCENTESI
La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
QUANTO COSTA LA VILLOCENTESI?
La villocentesi ha un costo a partire da 760 euro.
Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.
AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI: PROBLEMI IN LABORATORIO
In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.
ESAMI RICHIESTI DA S.I.S.Me.R. PER VILLOCENTESI E AMNIOCENTESI
Per l’esecuzione di queste indagini presso il nostro Centro sono richiesti i seguenti esami preliminari datati non oltre 30 giorni:
- Emocromo (non oltre 30 giorni)
- Gruppo sanguigno e fattore RH, anche del partner;
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- Test infettivologici: Epatite B, Epatite C ed HIV
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DIAGNOSI PRENATALE: TECNICHE SCREENING NON INVASIVE
DIAGNOSI PRENATALE: TECNICHE SCREENING NON INVASIVE
CHE COS'È LA DIAGNOSI PRENATALE ?
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:
- Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
- Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
- Studio ecografico della morfologia fetale
PATOLOGIE CONGENITE
L’obiettivo della diagnosi prenatale è l’individuazione di patologie congenite, da cui sono interessati circa il 3% dei neonati.
Esistono 4 gruppi principali di patologie congenite:
- Anomalie cromosomiche, dovute ad alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, come ad esempio la sindrome di Down. Sono quasi sempre responsabili di gravi deficit psicofisici. Possono essere ad insorgenza occasionale, ereditarie o favorite dall’età materna avanzata.
- Malattie genetiche, dovute ad alterazioni di singoli geni. Sono responsabili di numerose sindromi cliniche e caratterizzate da ereditarietà con alto rischio di ricorrenza (25-50%).
- Malformazioni congenite a carico di vari organi, su base genica, multifattoriale o cromosomica.
- Infezioni intrauterine, come Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Parvovirus. Sono in grado di provocare malformazioni fetali, ritardo di crescita e, nei casi più gravi, anche morte in utero.
TECNICHE DI SCREENING PRENATALE O NON INVASIVE
Lo screening prenatale consente di evidenziare il rischio di anomalie cromosomiche.
Va eseguito tra l’11° e la 14° settimana di gestazione e comprende il test combinato e il NIPT (Test del DNA fetale).
Il test combinato unisce l’ecografia genetica con il BiTest e consente di calcolare la probabilità delle tre trisomie cromosomiche più frequenti (21, 13, 18).
Consiste nell’ecografia genetica, con la quale si misurano la plica nucale (ispessimento dei tessuti della nuca fetale) e altri indici fetali (osso nasale e dotto venoso) che possono essere indice di trisomie cromosomiche (13, 18, 21).
All’ecografia si associa il dosaggio di due proteine placentari nel sangue materno (BHCG e PAPP-A).
Il NIPT consiste in un prelievo di sangue materno nel quale è possibile isolare una percentuale (superiore al 4%) di DNA fetale.
Tramite questo test è possibile individuare, malattie cromosomiche, malattie genetiche, e conoscere il sesso del nascituro.
Viene associato all’ecografia genetica.
Ha un elevato livello di attendibilità e i casi di falsi negativi e falsi positivi sono rari.
In caso di risultato positivo dei test di screening è prevista l’esecuzione dell’amniocentesi o della villocentesi per la verifica del risultato.
QUANTO COSTA IL NPT?
La tecnica NPT ha un costo a partire dagli 825 euro.
Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.