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CHE COS'È L'AMNIOCENTESI?

Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 15 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto continuo controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni. L’analisi richiede circa due settimane, ma esistono tecniche rapide che danno in 48-72 ore risultati per le trisomie 13, 21 e 18. 

Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ed è consigliabile osservare circa 24 ore di riposo.

COMPLICANZE AMNIOCENTESI

La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).

PROBLEMI IN LABORATORIO

In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.

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