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CHE COS'È LA DIAGNOSI PRENATALE ?

La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:

  • Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
  • Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
  • Studio ecografico della morfologia fetale

TECNICHE PRENATALE INVASIVE

I test invasivi prevedono un prelievo diretto di villi coriali (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi).

Le tecniche di diagnosi prenatale invasive vengono richieste principalmente per una delle seguenti motivazioni:

 

  1. indicazioni anamnestiche:
  • età materna avanzata (oltre i 35 anni l’incidenza di anomalie cromosomiche aumenta per la

maggiore tendenza a fenomeni di non disgiunzione dovuti all’invecchiamento degli ovociti)

  • anomalia cromosomica in una precedente gravidanza (sembra comportare un rischio di

ricorrenza di circa l’1%)

  • familiarità per malattia genica (in genere entrambi i genitori portatori di una malattia ad

eredità recessiva, con rischio di ricorrenza del 25% o madre portatrice di una malattia legata al cromosoma x, con rischio del 50% nei figli maschi).

  1. Test combinato ad alto rischio o NIPT con esito patologico  
  2. motivazioni personali 



AMNIOCENTESI

Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 15 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto continuo controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni. L’analisi richiede circa due settimane, ma esistono tecniche rapide che danno in 48-72 ore risultati per le trisomie 13, 21 e 18. 

Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ed è consigliabile osservare circa 24 ore di riposo.

COMPLICANZE DELL'AMNIOCENTESI

La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).

QUANTO COSTA L'AMNIOCENTESI?

L’amniocentesi ha un costo a partire da 700 euro.

Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.

I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive  rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it

VILLOCENTESI

Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane.

COMPLICANZE DELLA VILLOCENTESI

La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).

QUANTO COSTA LA VILLOCENTESI?

La villocentesi ha un costo a partire da 760 euro.

Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.

I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive  rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it

AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI: PROBLEMI IN LABORATORIO

In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.

ESAMI RICHIESTI DA S.I.S.Me.R. PER VILLOCENTESI E AMNIOCENTESI

Per l’esecuzione di queste indagini presso il nostro Centro sono richiesti i seguenti esami preliminari  datati non oltre 30 giorni: 

  • Emocromo (non oltre 30 giorni)
  • Gruppo sanguigno e fattore RH, anche del partner;
  • Test di Coombs indiretto;
  • Test infettivologici: Epatite B, Epatite C ed HIV

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