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SISMeR · Medicina della Riproduzione · Bologna
Il test genetico pre-impianto, spiegato con rigore — per decidere con più informazioni.
Per chi ha un’indicazione clinica — età avanzata, aborti ripetuti, una malattia genetica in famiglia — e vuole capire se il test genetico sull’embrione (PGT) è indicato nel proprio caso. Uno strumento diagnostico, valutato individualmente.
Il PGT riduce rischi genetici specifici; ogni indicazione è valutata caso per caso.
PGT-A·M·SR
tipologie secondo indicazione [verificare]
080002
Codice Registro Nazionale PMA
Lab
laboratorio ed équipe di genetisti
Caso per caso
valutazione individuale dell’indicazione
Se ti riconosci in questo
Quando entra in gioco la genetica
Aborti ripetuti senza precedenti fallimenti d’impianto. Un’età in cui il rischio di anomalie cromosomiche cresce. Una malattia genetica presente in famiglia. Sono situazioni in cui la componente genetica dell’embrione può fare la differenza.
In questi casi il test genetico pre-impianto (PGT) può fornire un’informazione in più prima del transfer. Non è una garanzia, e non è indicata per tutti: serve una valutazione clinica del tuo caso specifico.
«Vorrei capire se nel mio caso il test genetico ha senso — con onestà.»
Il punto di partenza di chi arriva qui informato.
Che cos’è la diagnosi pre-impianto
Il PGT è uno strumento diagnostico
Il test genetico pre-impianto analizza alcune cellule dell’embrione per individuare specifiche condizioni genetiche, secondo l’indicazione clinica. Non seleziona un “embrione perfetto”: fornisce informazioni per una decisione consapevole rispetto alla patologia in oggetto di studio. A seconda del caso può riguardare:
PGT-A — aneuploidie
Valuta il corretto numero di cromosomi; indicato ad es. in età avanzata o aborti ripetuti.
PGT-M — malattie monogeniche
Indicato quando in famiglia è presente una specifica malattia genetica ereditaria.
PGT-SR — riarrangiamenti strutturali
Indicato in presenza di traslocazioni o altri riarrangiamenti cromosomici in un genitore.
Cosa può darti
Un'informazione in più, con onestà clinica
Più informazioni
È l’unico strumento diagnostico che informa la coppia circa lo stato di salute dei propri embrioni prima del loro trasferimento in utero.
Rischi specifici ridotti
Riduce, senza azzerarli, i rischi gestazionali come l’aborto spontaneo o terapeutico e la nascita di bambini con gravi patologie.
Valutazione personalizzata
L’indicazione è stabilita sul tuo caso, non applicata a tutti.
Consulenza dedicata
Lo specialista spiega significato e limiti del risultato.
I nostri risultati
Con PGT-M e PGT-A, una paziente su due ha una gravidanza a termine
Con PGT-SR, una paziente su tre ha una gravidanza a termine
Un ruolo particolare del PGT, specialmente il PGT-A, riguarda l’indicazione derivante dai risultati prodotti ripetutamente dalla stessa paziente. Vi sono casi, infatti, in cui nessuno degli embrioni analizzati è cromosomicamente normale in cicli di analisi ripetuti. Nella nostra casistica, questo succede in una donna su quattro.
L’analisi dei risultati da parte dello specialista assieme alla coppia, è di aiuto nella decisione del percorso da adottare: programmare un ulteriore ciclo di trattamento e analisi, fermare la ricerca di una gravidanza oppure optare per un programma di fecondazione assistita che preveda l’uso di gameti eterologhi.
Perché SISMeR
Rigore clinico e competenza genetica, frutto di decenni di esperienza nel PGT.
SISMeR è pioniere in Italia nel PGT: i primi casi risalgono al 1993 e, a oggi, gli embrioni analizzati sono già alcune migliaia. Nessun risultato è garantito: possiamo offrirti rigore, valutazione individuale e trasparenza sui limiti.
Laboratorio interno
Laboratorio di embriologia nella stessa struttura.
Consulenza genetica
L’acceso ai programmi di PGT-M e PGT-SR prevedono una consulenza specialistica.
Valutazione dell'indicazione
Prima dell’accesso al programma di PGT, verifichiamo che sia davvero indicato e applicabile nel tuo caso.
L’équipe
Gli specialisti che valuteranno il tuo caso
La diagnosi pre-impianto va inquadrata in un percorso clinico. A SISMeR sei seguita da un’équipe multidisciplinare, con un laboratorio di embriologia clinica di lunga esperienza.
Dott.ssa Maria Cristina Magli
Responsabile Laboratori · Embriologo Clinico SISMeR
Responsabile dei Laboratori ed embriologo clinico, in SISMeR dal 1991. Con certificazione ESHRE come Senior Embryologist e già Presidente della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE, 2019–2021), è autrice di oltre 150 pubblicazioni scientifiche in medicina della riproduzione. [foto e bio da validare col direttore sanitario]
Un'équipe multidisciplinare
Intorno alla direzione scientifica lavorano ginecologi, biologi, embriologi e supporto psicologico, per una valutazione completa della coppia.
- Ginecologi specialisti in PMA — B. Balicchia, L. Dal Prato, A. Maccolini, E. Porcu, S. Rossi
- Biologi ed embriologi di laboratorio — S. Azzena, A. Crippa, S. Graziosi, M.C. Magli
- Supporto psicologico dedicato — C. Marini
Perché affrontare un ciclo di PGT presso SISMeR
Forti di un’esperienza pluri-decennale nel settore del PGT, procediamo attraverso i seguenti punti chiave:
- Riduzione del rischio di aborto spontaneo o terapeutico. Il PGT è l'unico strumento diagnostico che informa la coppia circa lo stato di salute dei propri embrioni prima del loro trasferimento in utero minimizzando così i rischi gestazionali, quali l'aborto spontaneo o terapeutico, o la nascita di bambini portatori di gravi patologie.
- Prevenzione. Interrompe la trasmissione di malattie genetiche gravi prima dell'inizio della gestazione contribuendo, oltre che al benessere della paziente psico-fisico, alla rottura della catena di trasmissione corrispondente.
- Valutazione attenta di eventuali indicazioni all’analisi genetica o cromosomica. La presenza di alcune condizioni genetiche o cromosomiche nella coppia la espongono a un elevato rischio riproduttivo, quali l'aborto spontaneo o terapeutico associato a sindromi e genetiche o cromosomiche fetali. In questi casi, raccomandiamo il ciclo PGT opportuno.
- Scelta mirata dell’embrione da trasferire in utero. Il trasferimento dell’embrione sano per la patologia in oggetto di studio, aumenta la probabilità di ottenere una gravidanza libera da tale patologia.
In tre passaggi
Come si arriva al test genetico pre-impianto
Valutazione dell'indicazione
Un consulto verifica se il PGT è indicato nel tuo caso, con consulenza genetica.
Prelievo e analisi
Nell’ambito del percorso PMA si esegue la biopsia dell’embrione e l’analisi genetica in laboratorio. Il percorso prevede un ciclo di fecondazione assistita, con congelamento delle blastocisti ottenute e sottoposte a biopsia. Completata l’analisi genetica, il trasferimento in utero avviene sulla base dei risultati.
Risultato e scelta consapevole
Lo specialista spiega il risultato, con significato e limiti, per una decisione informata.
L’offerta
Il consulto per il test genetico pre-impianto
Un colloquio con lo specialista per valutare se il PGT è indicato nel tuo caso e come si inserisce nel percorso.
- Anamnesi e valutazione clinica della coppia
- Valutazione dell'indicazione clinica
- Spiegazione di procedura, affidabilità e limiti
Ai pazienti vengono comunicati costi e informazioni pratiche.
Le domande sul TEST GENETICO pre-impianto
Domande frequenti
Quando è indicato il PGT?
Si valuta in presenza di indicazioni cliniche specifiche, come età materna avanzata, aborti ripetuti, precedenti fallimenti, riarrangiamenti cromosomici in un genitore o una malattia genetica familiare. L’indicazione è stabilita caso per caso dall’équipe.
Come si esegue?
Nell’ambito di un percorso PMA si prelevano alcune cellule dell’embrione (biopsia) che vengono analizzate in laboratorio. Il transfer avviene in un momento successivo.
Che affidabilità ha? Garantisce un figlio sano?
L’affidabilità si attesta su valori superiori al 98-99%. Il PGT è uno strumento diagnostico che riduce rischi genetici specifici ma non li azzera e non garantisce l’assenza di una possibIle condizione patologica diversa rispetto a quella in oggetto di analisi. Lo specialista ne spiega significato e limiti.
Posso scegliere il sesso dell'embrione?
No. In Italia la selezione del sesso è vietata, salvo il caso di specifiche malattie genetiche legate al sesso (ereditarietà legata al cromosoma X), per finalità esclusivamente mediche.
Il PGT sostituisce gli altri esami?
No. Si integra con la valutazione clinica complessiva della coppia e con gli altri accertamenti indicati. Inoltre, pur avendo un elevato indice di affidabilità, è comunque consigliabile eseguire, in caso di gravidanza, un test prenatale mediante NIPT, villocentesi o amniocentesi.
Quali tipi di PGT esegue SISMeR?
In base all’indicazione si eseguono tutti i tipi di PGT fattibili secondo la valutazione del laboratorio di genetica di riferimento.
Prenota un consulto sulla diagnosi pre-impianto
Un incontro per capire se il PGT è indicato nel tuo caso, con onestà su possibilità e limiti. Nessun impegno a procedere.
Segreteria: [orari]
Registro Nazionale PMA 080002 · [Indirizzo], Bologna · P.IVA […] · Tel 051 307 307 · info@sismer.it
I contenuti hanno finalità informativa e non sostituiscono il parere medico. La diagnosi genetica pre-impianto è uno strumento diagnostico soggetto a indicazione clinica; non garantisce l’assenza di ogni condizione genetica. In Italia la selezione del sesso è ammessa solo per malattie genetiche legate al sesso. Nessun risultato è garantito; ogni caso è valutato individualmente. Comunicazione conforme alla L. 145/2018 e alla normativa vigente.