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CHE COS'E' LA VILLOCENTESI?

Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi coriali) che costituiranno la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare in cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico continuo e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate. La prima risposta viene fornita dopo 48-72 ore, quella definitiva dopo circa due settimane. 

LA DIAGNOSI PRENATALE

La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:

  • Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
  • Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
  • Studio ecografico della morfologia fetale

PROBLEMI DI LABORATORIO

In meno dell’1% dei casi possono verificarsi difficoltà di interpretazione delle analisi, in particolare qualora si rilevi un mosaicismo (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione). In questo caso è necessario eseguire un’amniocentesi alla 16° settimana per escludere che il mosaico non sia confinato alle sole cellule placentari.

I RISCHI DELLA VILLOCENTESI

La principale complicanza di questa tecnica è l’aborto, la cui incidenza è estremamente bassa (< 0,5%) e comunque correlabile all’esperienza dell’operatore . Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).

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