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Che cos’è

La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi. Nel momento in cui si uniscono il patrimonio genetico della madre e quello del padre, è possibile che avvengano degli errori: si possono quindi  avere copie di cromosomi in più o in meno.L’anomalia cromosomica più nota è sicuramente la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. ,Le anomalie nel numero dei cromosomi possono dare origine a patologie o causare fallimenti di impianto o aborti spontanei. 

Quando farla

Per la PGT-A le indicazioni possono essere diverse e le principali sono: età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o la presenza di un fattore maschile di infertilità severo. 

In cosa consiste la procedura

La PGT-A è un test di screening e quindi non richiede lo studio preliminare del DNA. Si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI  e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene  estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se sono presenti anomalie. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta anomalie può essere trasferito. 

Ci sono rischi?

Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia  idoneo al trasferimento. 

Come avviene l’analisi

L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti). Quest’ultima tecnica è stata sviluppata proprio da S.I.S.Me.R., e ha il vantaggio di una minore invasività perché non prevede il prelievo di cellule. ( + LINK). 

Livello di accuratezza

L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale (LINK).

Quanto costa

Il prezzo è sul listino sul sito.

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