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I fattori genetici di infertilità

Sempre più casi di infertilità dovuti a fattori genetici

Cresce il numero di casi di infertilità dovuti a fattori genetici, che però sono oggi più facilmente identificabili grazie allo sviluppo della ricerca scientifica e della tecnologia.

I fattori genetici di infertilità si possono dividere in tre gruppi: le anomalie che impediscono l’instaurarsi o la normale evoluzione di una gravidanza, le patologie genetiche trasmissibili alla prole o le eventuali anomalie cromosomiche determinate dall’età riproduttiva avanzata (soprattutto della donna).

Oggi sono disponibili delle tecniche di Diagnosi preimpianto, che consentono di identificare la presenza di anomalie genetiche o cromosomiche negli embrioni. Ciò permette di trasferire solo gli embrioni privi delle anomalie cromosomiche o delle mutazioni per cui si esegue la diagnosi.

Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto
La PGT-A è un’analisi volta all’individuazione delle aneuploidie, ovvero delle anomalie nel numero dei cromosomi. Tali anomalie possono influire sull’impianto oppure causare uno sviluppo anomalo del feto in caso di gravidanza. La PGT-A è consigliabile in caso di età materna avanzata, aborti ricorrenti o ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA.

La PGT-M, invece è un’indagine genetica volta all’individuazione di una specifica patologia. Tra le patologie individuabili mediante questa tecnica ci sono la fibrosi cistica, la talasassemia, la X fragile, la corea di Huntington, e molte altre.
La PGT-M è consigliabile nel caso in cui uno o entrambi i partner siano portatori di o affetti da una patologia genetica trasmissibile alla prole, o qualora vi siano casi di patologie genetiche nella storia medica familiare della coppia.