La diagnosi preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.
Quando farla
Per la PGT-SR l’indicazione è che uno o entrambi gli aspiranti genitori siano portatori di una traslocazione. Tale condizione deve essere certificata da un genetista.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-SR è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio. Una volta effettuata l’analisi, in base al risultato e al tipo di traslocazione si valuta se l’embrione può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti). Quest’ultima tecnica è stata sviluppata proprio da S.I.S.Me.R., e ha il vantaggio di una minore invasività perché non prevede il prelievo di cellule. ( + LINK).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale (LINK).
Quanto costa
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